[Gluten] Gluten-Related Disorders: Gluten Ataxia

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Gluten-RelatedDisorders: Gluten Ataxia

Marios Hadjivassiliou, David D. Sanders, Daniel P.Aeschlimann

Academic Department of Neurosciences, and Departmentof Gastroenterology, Royal Hallamshire Hospital, Sheffield, and Matrix Biology& Tissue Repair Research Unit, School of Dentistry, College of Biomedicaland Life Sciences, Cardiff University, Cardiff, UK

The term gluten-related disorders (GRD) refers to a spectrum of diverse clinical manifestations triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. They include both intestinal and extraintestinal manifestations. Gluten ataxia (GA) is one of the commonest neurological manifestations of GRD. It was originally defined as otherwise idiopathic sporadic ataxia in the presence of circulating antigliadin antibodies of IgA and/or IgG type. Newer more specific serological markers have been identified but are not as yet readily available. GA has a prevalence of 15% amongst all ataxias and 40% of all idiopathic sporadic ataxias. It usually presents with gait and lower limb ataxia. It is of insidious onset with a mean age at onset of 53 years. Up to 40% of patients have evidence of enteropathy on duodenal biopsy. Gastrointestinal symptoms are seldom prominent and are not a reliable indicator for the presence of enteropathy. Furthermore, the presence of enteropathy does not influence the response to a gluten-free diet. Most patients will stabilise or improve with strict adherence to gluten-free diet depending on the duration of the ataxia prior to the treatment. Up to 60% of patients with GA have evidence of cerebellar atrophy on MR imaging, but all patients have spectroscopic abnormalities primarily affecting the vermis. Recent evidence suggests that patients with newly diagnosed coeliac disease presenting to the gastroenterologists have abnormal MR spectroscopy at presentation associated with clinical evidence of subtle cerebellar dysfunction. The advantage of early diagnosis and treatment (mean age 42 years in patients presenting with gastrointestinal symptoms vs. 53 years in patients presenting with ataxia) may protect the first group from the development and/or progression of neurological dysfunction.

제목

글루텐 관련 질환: 글루텐 실조

내용

‘글루텐 관련 질환’ (gluten-related disorders; GRD)이라는 용어는유전적으로 민감한 사람들이 글루텐을 섭취함으로써 유발되는 다양한 스펙트럼의 임상 증상을 나타낸다. 글루텐관련 질환은 장내 및 장외 발현을 모두 포함한다. 글루텐 실조 (Glutenataxia; GA)는 글루텐 관련 질환의 가장 흔한 신경계 증상 중 하나이다. 이것은원래 달리 IgA 및/또는IgG 유형의 순환성 항 글리아딘 항체가 존재하는 특발성 및 산발성 운동 실조증으로 정의되었다. 보다새로운 특정 혈청학적 지표가 확인되었지만, 이는 아직 이용 가능하지는 않다. 글루텐 실조는 모든 운동 실조증 중에서 15%의 유병률을 보이며, 모든 특발성 및 산발성 운동 실조증의 40 %를 차지한다. 그것은 대개 보행 및 하지 운동 장애를 보인다. 이는 평균적으로53세의 나이에 서서히 발병하기 시작한다. 최대 40%의 환자가 십이지장 생검에서 장 질환 진단 증거를 보인다. 위장관증상은 거의 두드러지지 않으며, 장 질환의 존재에 대해 신뢰할 수 있는 지표는 아니다. 또한, 장 질환의 존재는 글루텐 프리 식단에 대한 반응에 영향을미치지 않는다. 대부분의 환자는 치료에 앞서 운동 실조의 지속 기간에 따라 글루텐 프리 식단을 엄격하게준수함으로써 안정화되거나 개선될 것이다. 글루텐 실조 환자의 최대60%는 MR 영상에서 소뇌 위축의 증거가 있지만, 모든환자는 주로 소뇌의 충부 (vermis)에 영향을 주는 분광학적 이상 (spectroscopic abnormalities)을 가지고 있다. 최근의증거에 따르면 소화기 전문의에게 초진을 받은 셀리악병 환자의 경우 미묘한 소뇌 기능 장애의 임상적 증거와 관련된 발현에서 비이상적 MR 분광학을 보인다. 조기 진단 및 치료의 효과 (위장 증상을 보이는 평균 연령 42세의 환자들 VS 운동 실조를 호소하는 평균 53세의 환자들)는 첫 번째 그룹을 신경 기능 장애의 발달 및/또는 진행으로부터 보호할수 있다.

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[출처: Hadjivassiliou,M., Sanders, D. D., & Aeschlimann, D. P. (2015). Gluten-related disorders:gluten ataxia. Digestive Diseases, 33(2), 264-268.]

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